Kit para secuenciación de nueva generación mediante las plataformas Illumina, que permite la detección de todas las mutaciones de origen germinal o somática de los genes BCRA 1 y 2. Flujo de trabajo simplificado que reduce el tiempo de la preparación de bibliotecas, con una química que permite la inclusión tanto de las regiones exónicas, como así también de las regiones de unión exón-intrón asegurando una cobertura uniforme. Compatible con muestras provenientes de tejido fijado con formalina y embebido en parafina.

Kit para secuenciación de nueva generación mediante las plataformas Illumina, que permite la detección de todas las mutaciones del gen CFTR. Con una química que permite la inclusión tanto de las regiones exónicas, las regiones de unión exón-intrón, la región promotora como así las regiones intrónicas de relevancia clínica, asegurando una cobertura uniforme. Incluye el análisis para la detección variaciones de número de copias (CNV), de las variantes de politimina (5T/7T/9T) y de las variantes de regiones repetitivas TG del intrón 9 (IVS8).

Kit para secuenciación de nueva generación mediante las plataformas Illumina, que permite el análisis de los genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 y LDLRAP1, relevantes para el diagnóstico de la hipercolesterolemia hereditaria. Con una química que asegura una cobertura uniforme y un flujo de trabajo reducido. Incluye la detección de variantes de número de copias en el gen LDLR.

Kit para la detección de 36 variantes en el gen CFTR. Mediante una reacción de PCR multiplex alelo específica se amplifica tanto el alelo normal como el alelo mutado para ser analizados mediante equipos de secuenciación de electroforesis capilar. También permite la detección de variantes de politimina (5T/7T/9T) en el intrón 9 (IVS8).

Kit que permite en pacientes masculinos con azoospermia u oligozoospermia la detección de variantes de microdeleciones en las regiones AZFa, AZFb y AZFc del factor de azoospermia en el cromosoma Y, siendo estas microdeleciones la causa genética más frecuente de infertilidad masculina. El ensayo consta de la amplificación de regiones específicas (STS) en AZFa, AZFb y AZFc y posterior análisis mediante secuenciación por electroforesis capilar.

Kit para la detección cuantitativa de variantes genéticas asociadas con el desarrollo de trombosis. El ensayo consta de una amplificación multiplex para la detección conjunta de 6 factores de riesgo, para luego realizar un análisis mediante secuenciación por electroforesis capilar. Factores cubiertos: Factor V Leiden (G1691A/R506Q), Factor V R2 (H1299R), Protrombina/Factor II  (G20210A), 5,10-Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) (C677T), MTHFR (A1298C) e Inhibidor del Activador de Plasminógeno 1 (4G/5G).

Compact V3 – QF-PCR

Kit para la detección de las aneuploidías más frecuentes en autosomas y cromosomas sexuales, por análisis mediante PCR fluorescente cuantitativa de 26 marcadores genéticos de microsatélites en una única reacción y posterior análisis en equipos de electroforesis capilar. Los marcadores comprenden los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Complete V2 – QF-PCR

Kit para el análisis de las aneuploidías más frecuentes en autosomas y cromosomas sexuales, por análisis mediante PCR fluorescente cuantitativa de 33 marcadores genéticos de microsatélites y posterior análisis con equipos de electroforesis capilar. Los marcadores comprenden los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El kit contiene 2 mix de reacción e incluye un marcador específico de identidad de la muestra para prevenir el riesgo de entrecruzamiento de muestras.

Extend V2 – QF-PCR

Kit para la detección de las aneuploidías más frecuentes en autosomas y cromosomas sexuales, por análisis mediante PCR fluorescente cuantitativa de 42 marcadores genéticos de microsatélites en una única reacción y posterior análisis en equipos de electroforesis capilar. Los marcadores comprenden los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. El kit incorpora adicionalmente un marcador específico para la detección de contaminación de la muestra por ADN materno.

Resolution V2 13

Kit para la detección de aneuploidías en el cromosoma 13, por análisis mediante PCR cuantitativa fluorescente de marcadores genéticos de microsatélites presentes en los kit Compact V3 y Complete V2, logrando una resolución mejorada del análisis.

Resolution V2 18

Kit para la detección de aneuploidias en el cromosoma 18, por análisis mediante PCR cuantitativa fluorescente de marcadores genéticos de microsatélites presentes en los kit Compact V3 y Complete V2, logrando una resolución mejorada del análisis.

Resolution V2 21

Kit para la detección de aneuploidias en el cromosoma 18, por análisis mediante PCR cuantitativa fluorescente de marcadores genéticos de microsatélites presentes en los kit Compact V3 y Complete V2, logrando una resolución mejorada del análisis.

Resolution V2 XY

Kit para la detección de aneuploidias en los cromosomas X e Y, por análisis mediante PCR cuantitativa fluorescente de marcadores genéticos de microsatélites presentes en los kit Compact V3 y Complete V2 con marcadores adicionales para realizar un estudio réflex o extendido de los cromosomas. Adicionalmente el kit incluye 3 marcadores de cuantificación del cromosoma X para la detección del síndrome de Turner.