El sistema NovaSeq 6000 desata una nueva era en secuenciación, proporcionando a los usuarios el rendimiento, la velocidad y la flexibilidad para completar proyectos más rápido y más económicamente. La probada tecnología de secuenciación de última generación de Illumina, con múltiples tipos de celdas de flujo y varias combinaciones de longitud de lecturas, permite una efectiva escala de rendimiento para adaptarse prácticamente a cualquier necesidad de estudio. Aplicaciones que requieren grandes cantidades de datos, como secuenciación de genoma humano completo, secuenciación ultra profunda de exomas, y perfiles tumorales ahora se pueden completar de una manera más rentable.

Capacidad de generación de datos: 4800 – 6000 Gb con cuatro tipos de Flow cells distintas, S1, S2, S4 y la nueva SP

Para mayor flexibilidad, el flujo de trabajo NovaSeq XP admite la carga de carriles individuales para secuenciar diferentes bibliotecas en cada carril de la celda de flujo. Cada proyecto, independientemente del tamaño u objetivo, se beneficiará de la operación fácil e integración con almacenamiento y análisis de datos, herramientas que ayudan a racionalizar el flujo de trabajo experimental general. Ya sea que ejecute un solo sistema o una gran flota, el sistema NovaSeq 6000 abre nuevas posibilidades en una gama de tipos de muestra, métodos de secuenciación y aplicaciones

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4000 1500 Gb, tiene 2 flowcell, 3.5 dias, hasta 12 genomas humanos (30X de profundidad de cobertura)

 * Equipos de secuenciación de nueva generación y análisis primario y secundario de secuencias.

* Estos sistemas requieren también del sistema c-Bot para la generación automática de cientos de millones de clusters de ADN por amplificación en puente en menos de cinco horas.

* Capacidad de generación de datos actual: 1500 Gb para el HiSeq 4000 en aproximadamente 3.5 días, lo que equivale a 12 genomas humanos completos con una profundidad de lectura de 30X.

* El HiSeq 4000 estan equipados con un sistema de celda de flujo dual. Así, puede secuenciar una o dos celdas de flujo con diferentes longitudes de lectura a la vez e iniciar y detener los experimentos de forma independiente.

 

 

 

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El equipo NextSeq 1000/2000 incorpora nuevas actualizaciones que permiten expandir
el análisis hacia aplicaciones demandantes y emergentes, análisis de célula única,
secuenciación de genomas y exomas completos, oncología, metagenómica, salud reproductiva,
agrigenómica entre otras.
Una la celda de flujo mejorada, la incorporación de ópticas de súper alta resolución, y un
cartucho que integra el sistema de fluidos, proveen una mayor capacidad para profundizar el
análisis a través de flujos de trabajo simplificados minimizando la necesidad de recursos
adicionales y mayor flexibilidad para soportar nuevas aplicaciones, que permite resultados
rápidos, precisos y escalables
Posee una capacidad de generación de datos desde 40 Gb a 300 Gb
Secuenciación de 16 Exomas completos (2x100) en 20 horas.
Secuenciación de 2 análisis de célula única (2x50) a 50000 lecturas por célula en 13 horas.
Análisis bioinformático integrado con la plataforma DRAGEN. Download brochure Product video

El Sistema NextSeq 550 combina el uso microarreglos con la tecnología de secuenciación en un mismo equipo.

Posee una capacidad de generación de datos de 120 Gb en modo High Output y 40 Gb en Mid Output.

• Secuenciación de un genoma humano (2 x 150 pb) en 30 horas y 1 exoma (2 x 75 pb) en 18 horas.
• Lecturas paired-end con calidad esperada de Q30 (1 error cada 1000 bases) para más del 75% de las bases leídas durante la secuenciación de fragmentos de 150 pb.
• Servidor para almacenamiento de datos provisto por Illumina (BaseSpace).

Por otro lado, tiene la capacidad de funcionar como escáner de alta resolución para las aplicaciones de citogenómica y Karyommaping  basadas en microarreglos.



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Sistema integrado para generación automática de clusters de ADN por amplificación en puente, secuenciación y análisis primario y secundario de secuencias. Posee un servidor para almacenamiento de datos, sistema con pantalla táctil y computadora integrada (para análisis de datos en el equipo).

Capacidad de generación de datos hasta 15 Gb. Análisis de secuencias (on-instrument) en menos de 2 hs, excepto para la aplicación de Metagenómica del 16S. Lectura paired end con calidad esperada de Q30 para más del 70% de las bases llamadas en la secuenciación de fragmentos de 600pb, 75% para fragmentos de 250pb, 85% para fragmentos de 75 bp, 80 % para fragmentos de 150 bp, 90% para fragmentos menores (25, 36 y 100 pb).

 

Aplicaciones:

• Secuenciación de genomas pequeños
• Secuenciación de novo. Re-secuenciación
• Plásmidos. Re-secuenciación dirigida: Secuenciación de amplicones (centenas de blancos).
• Captura de regiones de interés Metagenómica del 16S Chequeo de clones.
• Secuenciación de ARN: RNA-Seq Secuanciación de smRNA.
• Secuenciación de paneles prediseñados
• Control de calidad de bibliotecas genómicas: Control de calidad para secuenciación en HiSeq Regulación: ChIP-Seq.
• Otras: Genotipificación por secuenciación (reducción de complejidad de genomas de mayor tamaño)

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El MiSeqDx es el primer Secuenciador de Nueva Generación validado para diagnóstico in vitro por la FDA. Al igual que el MiSeq RUO posee una capacidad de generación de datos hasta 15 Gb y la posibilidad de realizar el análisis de secuencias (on-instrument) en menos de 2 hs, excepto para la aplicación de Metagenómica del 16S.

Este equipo posee hasta el momento dos aplicaciones IVD, además de las ya conocidas RUO:

• Ensayo diagnóstico para fibrosis quística (FQ). Secuenciación completa del gen CFTR asociado a FQ.

Ensayo de detección de 139 variantes del gen de FQ

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Secuenciación de ADN con la calidad y confiabilidad de la tecnología SBS de Illumina, en el equipo de mesada más accesible del momento. Operaciones costo-eficientes con bajo número de muestras.

Contiene un sistema integrado para generación automática de clusters de ADN por amplificación, secuenciación y análisis primario y secundario de las secuencias. Cuenta con un servidor para almacenamiento de datos, sistema con pantalla táctil y computadora integrada.

Cartuchos de secuenciación para rendimiento medio y alto, desde 2Gb hasta 7.5Gb de datos. Corridas completas en menos de 1 día. Lecturas single y paired-end con calidad esperada mayor a Q30 para más del 80% de las bases, en la secuenciación de fragmentos de 300pb, y 85% para fragmentos de 150pb y 75pb.

Aplicaciones:

• Re-secuenciación dirigida (targeted resequencing)
• Secuenciación de genomas pequeños. Plásmidos.
• Secuenciación de amplicones.
• Secuenciación de ARN: RNA-Seq dirigida, secuenciación de smRNA.
• Secuenciación de paneles prediseñados: oncológicos, enfermedades hereditarias, HLA.
• Secuenciación de paneles diseñados por el usuario.
• Próximamente (fin 2016) PGS con VeriSeq.

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La ultima innovación en equipos de secuenciación NGS de Illumina, siendo el equipo mas pequeño de la familia de secuenciadores.

Combina un diseño compacto con la incorporación de sensores con tecnología CMOS (semiconductor complementario de óxido metálico), química de secuenciación por síntesis mediante un solo canal de lectura y celdas de flujo con generación de clusters mediante química por exclusión de amplificación. Estas actualizaciones producen una mejora significativa que permiten una secuenciación con alta precisión y velocidad, lo que lo hace un equipo compacto, flexible y versátil. Posee un servidor para almacenamiento de datos, sistema con pantalla táctil y computadora integrada con la posibilidad de análisis de datos en el equipo o en la nube.

Capacidad de generación de datos hasta 1.2 Gb en un tiempo estimado de secuenciación de 17.5 hs, lectura paired end con calidad esperada de Q30 para más del 80% de las bases llamadas en la secuenciación de fragmentos de 150 pb y 75 pb, 85% para fragmentos de 50 pb y 36 pb.

Aplicaciones:

• Secuenciación de genomas pequeños (Virus, Bacterias y Mitocondrial).
• Secuenciación de novo.
• Metagenómica.
• Re-secuenciación dirigida: Secuenciación de amplicones.
• Secuenciación de ARN pequeño.
• Secuenciación de paneles prediseñados (Tecnología Trusight, Ampliseq).
• Genotipificación por secuenciación (Tipificacion de antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad).

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Este panel evalúa 552 genes responsables dela predisposición a ciertas enfermedades pediátricas tempranas severas y recesivas.

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Su diseño  permite el estudio de 94 genes y 284 SNPs vinculados previamente a una predisposición hacia el cáncer.

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Evalúa 15 genes asociados con tumores sólidos en pulmón, colon, gástrico, melanoma y ovario. Permite la detección de variantes presentes en una frecuencia tan baja como el 3%.

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Utiliza contenido experto definido para identificar las mutaciones somáticas en 54 genes asociados a enfermedades mieloides. Permite la detección de variantes presentes en una frecuencia tan baja como el 5%.

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Enfoque en identificación de causas de paro cardíaco súbito (PCS) o muerte cardíaca súbita en 174 genes.

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Permite analizar 4,800 genes relacionados con patologías (exoma clínico)  brindando a los laboratorios la posibilidad de expandir y simplificar su  portafolio de secuenciación.

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Panel para exoma clínico. Permite analizar  hasta 6700 genes asociados con enfermedades humanas, con una alta cobertura. Un solo ensayo incluye múltiples genes de interés, reemplazando las pruebas iterativas. 

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Contar con un panel que permita en un único ensayo integral evaluar una amplia gama de biomarcadores, aumentando las posibilidades de obtener información relevante, es de gran importancia. Para ayudar a los investigadores a abordar este desafío, Illumina presenta este panel que analiza 523 genes relevantes para el cáncer tanto a nivel de ADN como a nivel de ARN en un flujo de trabajo integrado. TruSight Oncology 500 evalúa múltiples tipos de variantes en un solo ensayo, incluidas pequeñas variantes de nucleótidos (SNV), deleciones e inserciones pequeñas, empalme de variantes, fusiones y biomarcadores de inmunoterapia emergentes, análisis de múltiples loci genómicos, y permite la estimación de la carga mutacional tumoral (TMB) así como el análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI).

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TruSeq DNA Sample Preparation kits

Este kit ofrece una solución sencilla para la generación de bibliotecas de alta calidad a partir de ADN genómico y se ha convertido en el método más confiable y ampliamente adoptado para la preparación de bibliotecas en la secuenciación de nueva generación (NGS).
Illumina ofrece dos tipos de kit para una amplia gama de estudios:
* TruSeq DNA LT Sample Preparation Kit, que incluye 24 índices individuales.
* TruSeq DNA HT Sample Preparation Kit para estudios de alto rendimiento e incluye 96 índices dobles pre-cargados en una placa de 96 pocillos.

TruSeq Stranded mRNA Sample Prep Kit

Este kit proporciona una solución ágil, rentable y escalable para el análisis de ARNm y la visión más clara y más completa del transcriptoma. La uniformidad de cobertura de alta potencia permite el estudio de transcripciones alternativas (splicing), fusiones de genes y expresión alelo específica.
El kit viene en una versión para estudios de bajo rendimiento que incluye dos conjuntos de 48 muestras/12 índices y la configuración de alto rendimiento que incluye 96 muestras/96 índices.

TruSeq Amplicon - Cancer Panel

Este kit permite procesar hasta 96 muestras simultáneamente. Se analizan 212 amplicones en 48 genes relacionados con diversos tipos de cáncer incluyendo melanoma, colorrectal, de ovario y cáncer de pulmón.


TruSeq Small RNA Sample Preparation Kit

Este Kit se utiliza para la preparación de bibliotecas de ARN pequeños a partir de ARN total para la secuenciación en multiplex mediante el uso de 48 índices únicos, esto les permite a los investigadores:
* Anotar la codificación de SNPs
* Descubrir transcripción de isoformas
* Identificar RNAs reguladores
* Caracterizar los sitios de empalme
* Determinar la abundancia relativa de transcritos

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Análisis simultáneo a nivel de ADN y ARN de muestras de sangre y médula ósea en un solo ensayo para el estudio de 69 de genes asociados con neoplasias hematológicas. Profundidad de cobertura mejorada y optimizada para genes con secuencias desafiantes como CEBPA y FLT3-ITDs.

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Permite analizar la diversidad y la expansión clonal de células T mediante la secuenciación de los rearreglos de la cadena beta del recpetor de células T (TCR).

 

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Permite analizar variantes somáticas y de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2.

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Este panel evalúa regiones sensibles de 50 genes con asociación conocida de cáncer identificados en el Catalogo de mutaciones Somaticas de Cáncer (COSMIC).

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Su diseño permite el estudio de regiones exónicas de 409 genes para el estudio de variantes somáticas asociadas a cáncer de pulmón, colon, mama, ovario, melanoma y próstata.

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Este panel permite evaluar la presencia de variantes SNV, INDEL y de número de copias de 161 genes asociados a varios tipos de cáncer

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Permite analizar la región coficante del genoma humano para el estudio de variantes SNV e INDELS de mutaciones codificantes.

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El diseño permite el análisis de 52 genes de relevancia en tumores sólidos.

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Panel diseñado para el estudio de expresión de 395 genes involucrados en interaciones entre tumores y el sistema inmune.

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Permite analizar el nivel de expresión de mas de 20000 genes de humano anotados en la base de datos RefSeq de Instituto nacional para información de Biotecnología (NCBI).

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Paneles prediseñados con contenido basado en una extensa literatura del campo y con el asesoramiento de investigadores líderes en el área de estudio.

AmpliSeq for Illumina Cardiac Arrhythmias and Cardiomyopathy Research Panel 

AmpliSeq for Illumina Deafness Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Autism Research Panel

AmpliSeq for Illumina Autism Research Panel

AmpliSeq for Illumina BRCA Plus, Extended Hereditary Breast and Ovarian Research Panel

AmpliSeq for Illumina Cardiovascular Research Panel

AmpliSeq for Illumina Colon and Lung Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Dementia Research Gene Panel

AmpliSeq for Illumina Dermatology Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Dysmorphia-Dysplasia Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Ebola Research Panel

AmpliSeq for Illumina Gastrointestinal Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Hearing Loss Research Panel v1

AmpliSeq for Illumina Hematology Research Panel

AmpliSeq for Illumina Inborn Errors of Metabolism Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Inherited Cancer Research Panel

AmpliSeq for Illumina Long Non-Coding RNA Research Panel

AmpliSeq for Illumina Neurological Research Panel

AmpliSeq for Illumina Noonan Research Panel

AmpliSeq for Illumina Ophthalmic Research Panel

AmpliSeq for Illumina Primary Immune Deficiency Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Pulmonary Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina RNA Fusion Lung Cancer Research Panel

AmpliSeq for Illumina RNA Inflammation Response Research Panel

AmpliSeq for Illumina RNA MAPK Pathway Research Panel

AmpliSeq for Illumina RNA Stem Cell Research Panel

AmpliSeq for Illumina RNA WNT Signaling Pathway Research Panel

AmpliSeq for Illumina Renal Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina TB Research Panel

AmpliSeq for Illumina Endocrine Research Panel v2

AmpliSeq for Illumina Epilepsy Research Panel

 

 

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Reactivos para la preparación de Bibliotecas de amplicones optimizadas para la tecnología Ampliseq para Illumina. Amplio rango de cantidad: desde 1 ng hasta 100 ng. Apto para muestras de alta calidad de ADN/ARN o muestras FPPE de tejidos.

La Aneuploidía cromosómica (número anormal de cromosomas) es una causa importante de fallas en el proceso de fertilización in vitro (FIV), ya que la mayoría de los embriones con aneuploidías no se implantará durante el primer trimestre de embarazo. El examen genético pre-implantatorio (PGS) mejora la selección de un embrión viable para la transferencia, aumentando la posibilidad de una implantación y embarazo exitosos. La solución VeriSeq PGS utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para proporcionar una evaluación exhaustiva y precisa de todos los 23 pares de cromosomas para seleccionar aquellos embriones euploides.

 

Illumina se ha asociado con Vitrolife para la comercialización de esta solución y el diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Tanto Illumina como Vitrolife se comprometen a garantizar una transición perfecta.

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El kit de análisis de ADN HumanKaryomap-12 es una prueba integral de todo el genoma a nivel de células individuales. Proporciona información sobre la herencia de defectos de un solo gen. Los chips de array apuntan a aproximadamente 300,000 de los marcadores más informativos para una cobertura eficiente en todo el genoma. Este método utiliza la tecnología de array de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) para confirmar la presencia o ausencia de un alelo específico.

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El equipo iScan es un escaner de vanguardia que proporciona una imagen rápida, sensible y precisa de los BeadChips Illumina para resultados de análisis genéticos. Su sistema es compatible con una amplia cartera de ensayos de análisis genéticos para genotipificación, análisis CNV, metilación del ADN y perfiles de expresión génica de Illumina.

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Mayor N° de SNPs (200K-5M)
Menor N° de Muestras (2 a 24/chip)
Muy robusto y reproducible 99%

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El Infinium CytoSNP-850K puede utilizarse en el NextSeq550 o en los equipos HiScan y IScan. Este array ofrece 850.000 SNPs con 15 X de redundancia para asegurar la mayor performance  y sensibilidad en la detección de mosaicismo y ausencia de heterocigicidad (AOH).

Mayor cobertura en 3,262 genes sensibles para las aplicaciones constitucionales y cáncer.

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Este array se utiliza para Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) reemplazando las complejas técnicas que utilizan marcadores de STR, puede utilizarse en el NextSeq550 o en los equipos HiScan y IScan.

Permite evaluar cientos de enfermedades en un solo ensayo en los embriones de aquellas parejas que posean historial familiar para alguna enfermedad. Se utiliza cuando uno de los padres está afectado con la enfermedad o ambos padres son portadores.

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El Infinium CytoSNP 12 es un array utilizado en laboratorios de citogenética que puede utilizarse en el NextSeq550 o en los equipos HiScan y IScan. Permite obtener información de alta resolución sobre número de copias y genotipo a partir de ~300,000 sondas a lo largo de todo el genoma humano

Cada SNP está representado 15 veces brindando mayor sensibilidad y especificidad. 

 

Nextera XT DNA Sample Preparation Kit

El kit permite la preparación de bibliotecas para la secuenciación de genomas pequeños (bacterias, arqueas, virus), amplicones, y plásmidos en menos de 90 minutos.

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Permite la preparación de bibliotecas mediante un proceso químico exclusivo que integra las etapas de fragmentación del ADN y  de normalización de las bibliotecas en un solo paso, ofreciendo un flujo de trabajo sencillo, más rápido y flexible. Desarrollado para una amplia gama de soluciones: Secuenciación de genomas pequeños a genomas grandes y complejos. Las bibliotecas preparadas con kits Nextera DNA Flex son compatibles con todos los secuenciadores de Illumina.

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Nextera Flex for Enrichment es la solución de secuenciación dirigida más rápida y flexible para el ADN dentro del portfolio de reactivos de preparación de bibliotecas de Illumina:

Una solución para ahorrar tiempo 85% más rápida que la preparación y el enriquecimiento estándar de la biblioteca de Illumina

Protocolos integrados de extracción de ADN para sangre y saliva.

Rendimiento optimizado utilizando química de preparación de bibliotecas empleando transposomas unidos a beads .

Compatibilidad con paneles personalizados, comerciales actualmente disponibles y con exomas.

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