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Diagnóstico molecular para el área de enfermedades genéticas (Frágil X) y oncología.

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Productos

AmplideX®: FMR1

El kit AmplideX™ FMR1 PCR es una herramienta diseñada para detectar las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1) y es utilizado en más de 100 laboratorios en todo el mundo.

El kit permite la determinación del número de repeticiones CGG hasta 200 CGG y la detección de alelos con más de 200 CGG. La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purificado de sangre completa, seguida de electroforesis capilar en un analizador genético y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG. Su uso disminuye hasta 50 veces la necesidad de un análisis de transferencia de Southern Blot siendo inclusive, hasta 875 veces más sensible. 

 

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AmplideX®: FMR1 mPCR

El kit Amplidex® FMR1 mPCR es una herramienta de investigación que emplea la metodología de reacción de PCR para la detección y estado de metilación del gen FMR1. Puede ser utilizado para la determinación del grado de metilación de cada alelo permitiendo evitar la necesidad de realizar técnicas más complejas y laboriosas como el Southern Blot

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AmplideX ®: FMR1 Controls

Los controles  AmplideX® FMR1  y AmplideX® FMR1 mPCR son mezclas patentadas de ADN genómico que cubren varios rangos de tamaño del gen FMR1  (Normal (NOR), Pre mutado (PM) y  Full Mutado (FM), así como también fragmentos con distinto grado de metilación.

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Amplidex ®: PCR/CE HTT kit
El kit AmplideX PCR / CE HTT permite la detección y dimensionamiento de las secuencias de repetición de trinucleótidos de citosina-adenina-guanina (CAG) presentes en el primer exón del gen asociado a la enfermedad autosómica dominante de Huntington (HTT). Su exclusivo diseño permite la determinación simultánea del número de repeticiones del triplete hasta 200 CAG y la detección de alelos con más de 200 CAG. En una única reacción en cadena de la polimerasa las regiones son amplificadas a partir de ácido nucléico genómico purificado de muestra sanguínea, cuyo producto es sometido a una electroforesis capilar en un analizador genético y posteriormente analizado para la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CAG, para informar de forma precisa y confiable el número de repeticiones. El kit se encuentra disponible en formato de investigación, y contiene todo lo necesario para realizar la amplificación y la electroforesis capilar. Descargar folleto
Amplidex ®: PCR/CE DMPK kit
El kit AmplideX PCR / CE DMPK presenta una alternativa para la detección y dimensionamiento de secuencias de repetición de trinucleótidos citosina-timina-guanina (CTG) presentes en la región 3´ no traducida del gen de la proteína quinasa de distrofia miotónica (DMPK). Su diseño permite la determinación simultánea del número de repeticiones del triplete hasta 200 CAG y la detección de alelos con más de 200 CAG. En una única reacción en cadena de la polimerasa las regiones son amplificadas a partir de ácido nucleico genómico purificado de muestras sanguíneas o bucales, cuyo producto es sometido a una electroforesis capilar en un analizador genético y posteriormente analizado para la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CTG, para informar de forma precisa y confiable el número de repeticiones. El kit se encuentra disponible en formato de investigación, y contiene todo lo necesario para realizar la amplificación y la electroforesis capilar. Descargar folleto
Amplidex ®: PCR/CE SMN1/2 Plus kit

Las variaciones en el número de copias en el los genes de neurona motora de sobrevivencia (SMN) 1 y 2 están, respectivamente, asociadas con el inicio y la gravedad de la atrofia muscular espinal, una enfermedad debilitante y potencialmente mortal que afecta el sistema nervioso central. Estudios recientes han demostrado que el riesgo de transmisión y la gravedad de la enfermedad pueden verse afectados por la presencia de variantes adicionales, como los eventos de duplicación del gen SMN1 y del modificador SMN2.

El kit AmplideX® PCR / CE SMN1 / 2 Plus revoluciona el análisis de estos dos genes al ofrecer resultados integrales en un corto tiempo. Desarrollado por la tecnología AmplideX, el ensayo cuantifica con precisión el número de copias del exón 7 de los genes SMN1 y SMN2 y también detecta duplicaciones del gen SMN1 y las variantes del modificador de la enfermedad SMN2. En una única reacción en cadena de la polimerasa las regiones son amplificadas a partir de ácido nucleico genómico purificado de muestras sanguíneas, cuyo producto es sometido a una electroforesis capilar en un analizador genético y posteriormente analizado para la conversión del tamaño del producto en el número duplicaciones, para informarlas de forma precisa y confiable. El kit se encuentra disponible en formato de investigación, y contiene todo lo necesario para realizar la amplificación y la electroforesis capilar.

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Amplidex ®: PCR/CE C9orf72 kit

El kit AmplideX PCR / CE C9orf72 permite la detección y dimensionamiento de elementos repetitivos  hexanucleótidos de cuatro nucleótidos de guanina seguido de dos nucleótidos de citosina (GGGGCC), presentes dentro de la región intrónica del gen C9orf72, cuya alteración se encuentra asociada a la enfermedad neurodegenerativa de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y al trastorno de demencia frontotemporal (DFT). Su diseño permite la determinación simultánea del número de repeticiones del elemento repetitivo hasta 145 GGGGCC y la detección de alelos con más de 145 GGGGCC. En una única reacción en cadena de la polimerasa las regiones son amplificadas a partir de ácido nucleico genómico purificado de muestras sanguíneas, cuyo producto es sometido a una electroforesis capilar en un analizador genético y posteriormente analizado para la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones, para informarlas de forma precisa y confiable. El kit se encuentra disponible en formato de investigación, y contiene todo lo necesario para realizar la amplificación y la electroforesis capilar.

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QuantideX®: NGS RNA Lung Cancer Kit
Panel que permite la evaluación mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a nivel de ARN de fusiones, salteo de exones defectuosos y expresión génica, frecuentemente observadas en cáncer de pulmón. El kit contiene los componentes requeridos para el procesamiento de las bibliotecas compatibles con la plataforma de secuenciación de illumina, como así el análisis bioinformático mediante la plataforma exclusiva de Asuragen QuantideX NGS Reporter. Descargar folleto
QuantideX®: NGS DNA Hotspot 21 Kit
El panel es una herramienta de investigación que interroga mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a 46 regiones de puntos críticos dentro de 21 genes comúnmente mutados en neoplasias malignas sólidas y hematológicas. El kit detecta más de 1,500 variantes conocidas, incluidas las variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones / deleciones (indels) y reordenamientos estructurales. El kit contiene todo los requerido para el procesamiento de las liberías, como asi el análisis bioinformatico mediante la plataforma exclusiva de Asuragen QuantideX NGS Reporter. Proporciona un ensayo NGS simple, robusto y confiable para la investigación de rutina de estas variantes genómicas.
Quantidex™: BCR / ABL1

El kit BCR/ABL1 Quant™ Test consiste en un ensayo cuantitativo que pemite determinar la relación entre BCR-ABL1 y ABL1.  La prueba se inicia con una transcripción reversa (RT) a partir de ARN total obtenido de sangre entera o medula ósea de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide crónica (LMC) con cromosoma Filadelfia positivo. La misma, es seguida de una PCR en tiempo real cuantitativa multiplex (qPCR) que utiliza la tecnología de sondas TaqMan para la amplificación y cuantificación de los transcriptos de fusión de BCR-ABL1 (e13a2, e14a2 y e1a2) y ABL1. La prueba está indicada para facilitar la evaluación de la respuesta citogenética completa (RCC), la respuesta molecular mayor (RMM), la enfermedad residual mínima y la recidiva.

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Quantidex™: BCR/ABL1 Calibrator Set

Asuragen ofrece también el BCR/ABL1 Quant TM Calibrator Set que contiene calibradores de ARN para la estandarización de los ensayos de cuantificación de BCR / ABL1. Estos 4 calibradores se distribuyen en 5 registros para una mejor estimación de la respuesta molecular.

Quantidex™: DNA Assay

Es un ensayo de PCR cuantitativa multiplex que permite medir el número absoluto de copias de ADN amplificable en una muestra así como también la existencia de inhibición en la misma. Permite determinar la calidad funcional del ADN mediante un score QFI™, que representa la fracción de ADN genómico que puede ser amplificada con buena eficiencia. Este kit es particularmente útil para evaluar la cantidad de ADN target a ser empleada en ensayos de secuenciación de nueva generación (NGS), para garantizar la mejor sensibilidad y especificidad analíticas; en particular cuando se trabaja con muestras de calidad crítica como las provenientes de tejidos fijado en formalina y embebidos en parafina (FFPE).

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ARQ IS CALIBRATOR PANEL™

Este panel permite la estandarización y seguimiento de las mediciones cuantitativas de BCR-ABL1 en la Escala Internacional (IS) a través de la calibración de los métodos de análisis del laboratorios locales con la media IS % de los estándares primarios de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

 

Cada ARQ IS Calibrator Panel consiste de 4 calibradores para e13a2 o e14a2 y un control negativo.

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