El kit AmplideX™ FMR1 PCR es una herramienta diseñada para detectar las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1) y es utilizado en más de 100 laboratorios en todo el mundo.

El kit permite la determinación del número de repeticiones CGG hasta 200 CGG y la detección de alelos con más de 200 CGG. La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purificado de sangre completa, seguida de electroforesis capilar en un analizador genético y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG. Su uso disminuye hasta 50 veces la necesidad de un análisis de transferencia de Southern Blot siendo inclusive, hasta 875 veces más sensible. 

El kit Amplidex® FMR1 mPCR es una herramienta de investigación que emplea la metodología de reacción de PCR para la detección y estado de metilación del gen FMR1. Puede ser utilizado para la determinación del grado de metilación de cada alelo permitiendo evitar la necesidad de realizar técnicas más complejas y laboriosas como el Southern Blot

Los controles  AmplideX® FMR1  y AmplideX® FMR1 mPCR son mezclas patentadas de ADN genómico que cubren varios rangos de tamaño del gen FMR1  (Normal (NOR), Pre mutado (PM) y  Full Mutado (FM), así como también fragmentos con distinto grado de metilación.

El kit BCR/ABL1 Quant™ Test consiste en un ensayo cuantitativo que pemite determinar la relación entre BCR-ABL1 y ABL1.  La prueba se inicia con una transcripción reversa (RT) a partir de ARN total obtenido de sangre entera o medula ósea de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide crónica (LMC) con cromosoma Filadelfia positivo. La misma, es seguida de una PCR en tiempo real cuantitativa multiplex (qPCR) que utiliza la tecnología de sondas TaqMan para la amplificación y cuantificación de los transcriptos de fusión de BCR-ABL1 (e13a2, e14a2 y e1a2) y ABL1. La prueba está indicada para facilitar la evaluación de la respuesta citogenética completa (RCC), la respuesta molecular mayor (RMM), la enfermedad residual mínima y la recidiva.

Este panel permite la estandarización y seguimiento de las mediciones cuantitativas de BCR-ABL1 en la Escala Internacional (IS) a través de la calibración de los métodos de análisis del laboratorios locales con la media IS % de los estándares primarios de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Cada ARQ IS Calibrator Panel consiste de 4 calibradores para e13a2 o e14a2 y un control negativo.

Asuragen ofrece también el BCR/ABL1 Quant ^TM Calibrator Set que contiene calibradores de ARN para la estandarización de los ensayos de cuantificación de BCR / ABL1. Estos 4 calibradores se distribuyen en 5 registros para una mejor estimación de la respuesta molecular.

Es un ensayo de PCR cuantitativa multiplex que permite medir el número absoluto de copias de ADN amplificable en una muestra así como también la existencia de inhibición en la misma. Permite determinar la calidad funcional del ADN mediante un score QFI™, que representa la fracción de ADN genómico que puede ser amplificada con buena eficiencia. Este kit es particularmente útil para evaluar la cantidad de ADN target a ser empleada en ensayos de secuenciación de nueva generación (NGS), para garantizar la mejor sensibilidad y especificidad analíticas; en particular cuando se trabaja con muestras de calidad crítica como las provenientes de tejidos fijado en formalina y embebidos en parafina (FFPE).