Las variaciones en el número de copias en el los genes de neurona motora de sobrevivencia (SMN) 1 y 2 están, respectivamente, asociadas con el inicio y la gravedad de la atrofia muscular espinal, una enfermedad debilitante y potencialmente mortal que afecta el sistema nervioso central. Estudios recientes han demostrado que el riesgo de transmisión y la gravedad de la enfermedad pueden verse afectados por la presencia de variantes adicionales, como los eventos de duplicación del gen SMN1 y del modificador SMN2.
El kit AmplideX® PCR / CE SMN1 / 2 Plus revoluciona el análisis de estos dos genes al ofrecer resultados integrales en un corto tiempo. Desarrollado por la tecnología AmplideX, el ensayo cuantifica con precisión el número de copias del exón 7 de los genes SMN1 y SMN2 y también detecta duplicaciones del gen SMN1 y las variantes del modificador de la enfermedad SMN2. En una única reacción en cadena de la polimerasa las regiones son amplificadas a partir de ácido nucleico genómico purificado de muestras sanguíneas, cuyo producto es sometido a una electroforesis capilar en un analizador genético y posteriormente analizado para la conversión del tamaño del producto en el número duplicaciones, para informarlas de forma precisa y confiable. El kit se encuentra disponible en formato de investigación, y contiene todo lo necesario para realizar la amplificación y la electroforesis capilar.
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