Inteligencia artificial aplicada a medicina genómica, oncología y desórdenes hereditarios.

SOPHiA GENETICS combina una amplia experiencia en ciencias de la vida y disciplinas médicas con gran capacidad en procesamiento de datos. Su misión es llevar al mercado soluciones de análisis de datos para apoyar a los profesionales de la salud al maximizar el poder de la medicina dirigida por datos. Logra esta misión a través de la adopción global de la inteligencia artificial. SOPHiA se construye utilizando técnicas como la inferencia estadística, el reconocimiento de patrones y el aprendizaje

SOPHIA ofrece fundamentalmente 3 tipos de soluciones:

DRY LAB – acceso a la plataforma SOPHIA DDM™ con más de 1000 instituciones en 82 países a lo largo de todo el mundo que comparten y se benefician de esta mutualidad en el análisis de datos genómicos.

Cómo funciona – Cada institución sube los datos crudos obtenidos a partir del secuenciador al servidor de SOPHIA ubicado físicamente en Suiza en donde se almacenan los datos y se realiza el alineamiento, detección de variantes, anotación y preclasificación. Esta información es devuelta a cada laboratorio para que el mismo realice a través de la interfase de SOPHIA DDM™ instalada localmente la interpretación final y pueda emitir el informe. 

La tecnología es universal e incluye más de 200 aplicaciones de análisis para paneles de distintas empresas

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Productos

Aplicaciones en desórdenes hereditarios: HEREDITARY CANCER SOLUTION™
La Solución HCS de SOPHiA GENETICS es una aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. La aplicación HCS cubre las regiones de codificación y empalme de uniones de los 26 genes clínicamente más relevantes, asociados con cáncer de mama y de ovario, HNPCC y síndromes de poliposis intestinal. Descargar folleto
Aplicaciones en desórdenes hereditarios: HEREDITARY DISORDER SOLUTION™
La Solución de trastornos hereditarios (HDS) de SOPHiA GENETICS es una aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. La solución fue diseñada por expertos para proporcionar una cobertura completa de todos los tipos de variantes genómicas (SNV, Indels y CNV) dentro de 569 genes seleccionados (~ 2.5Mb de regiones objetivo), con mutaciones conocidas que causan enfermedades. Descargar folleto
Aplicaciones en desórdenes hereditarios: NEPHROPATHIES SOLUTION™

Definición de las causas genéticas de las nefropatías para mejorar la atención de los pacientes. Es una aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™.

El panel presenta un análisis completo para la detección de variantes en 44 genes de relevancia en enfermedades nefrológicas hereditarias más prevalentes, como la enfermedad poliquística renal,  alcanzando un rendimiento clínico para su diagnóstico.

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Aplicaciones en desórdenes hereditarios: CARDIO SOLUTION™
Llegar al corazón de las enfermedades cardíacas hereditarias. Es una aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. Las pruebas genéticas moleculares son muy recomendables para el diagnóstico de enfermedades cardíacas hereditarias para guiar el pronóstico y el tratamiento. El panel CAS by SOPHiA GENETICS proporciona una cobertura completa de 31 genes relevantes con asociaciones conocidas con enfermedades cardíacas hereditarias, como arritmias y cardiomiopatías. Descargar folleto
Aplicaciones en oncología: MYELOID SOLUTION™
Esta solución es una aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. La solución fue diseñada por expertos para caracterizar con precisión el complejo panorama mutacional de los principales trastornos hematológicos asociados con SMD, NMP y leucemia. La caracterización de las mutaciones es fundamental para comprender la etiología de la enfermedad y ayuda a estratificar los subtipos moleculares de cáncer, mejorando así los resultados clínicos. Descargar folleto
Aplicaciones en Oncología: MYELOID PLUS SOLUTION™
Aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. Solución completa todo en uno que hace foco en variantes de DNA y fusiones a nivel de RNA. A nivel de DNA cubre 30 genes asociados con SMD, NMP y leucemias. El panel de RNA hace foco en 119 genes de fusión asociados con LLA y LMA Descargar folleto
Aplicaciones en Oncología: LYMPHOMA SOLUTION™
Aplicación de diagnóstico molecular que agrupa un kit de enriquecimiento de las regiones de interés basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. Cubre 54 genes asociados con desórdenes linfoides como leucemias y linfomas. Descargar folleto
Aplicaciones en Oncología: SOLID TUMOR SOLUTION™
Perfilando el genoma del cáncer para optimizar el manejo de tumores sólidos. La solución fue diseñada por expertos para caracterizar con precisión el complejo paisaje mutacional de 42 genes asociados a los principales tumores sólidos, como los cánceres de pulmón, colorrectal, piel y cerebro. Agrupa un kit de enriquecimiento de las regiones de interés basado en captura con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™La detección de alteraciones genómicas sigue siendo una tarea difícil, ya que pueden estar presentes en fracciones con variantes muy bajas o debido a la alta heterogeneidad del tejido. Descargar folleto
Aplicaciones en Oncología: SOLID TUMOR PLUS SOLUTION™

Esta solución para tumores sólidos se basa en la tecnología de captura de regiones de interés tanto para DNA como para genes de fusión de RNA con el poder analítico de SOPHiA™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM™. Incuye 42 genes como región blanco de DNA y 137 fusiones de RNA. Su aplicación es en cáncer de pulmón, melanoma, cáncer colorectal, tumores del estroma gastrointestinal, gliomas y cáncer tiroideo

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Aplicaciones en Oncología: HOMOLOGOUS RECOMBINATION SOLUTION™

Perfilando el genoma del cáncer para optimizar el manejo de los tratamientos de tumores sólidos. La solución fue diseñada por expertos para caracterizar con precisión las alteraciones genómicas asociadas con la deficiencia de recombinación homóloga con respecto a la vía de respuesta al daño del ADN. Esta solución es ampliamente utilizada para el cáncer de mama, ovario, próstata y pancreático. Como pueden estar presentes en niveles muy bajos, la detección de alteraciones genómicas sigue siendo una tarea difícil. El HRS de SOPHiA GENETICS garantiza la detección de alteraciones genómicas en la fracción de variante baja.

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Aplicaciones en Oncología: CLINICAL EXOME SOLUTION™

Panel que permite responder grandes preguntas en diagnóstico genómico. La Solución de Exoma Clínico (CES) de SOPHiA GENETICS es una aplicación que agrupa un kit de enriquecimiento de objetivos basado en la captura con el poder analítico de SOPHiA ™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM®. La solución fue diseñada por expertos para proporcionar una cobertura completa de todos los tipos de variantes genómicas (SNV, Indels y CNV) en más de 4,000 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos.

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Aplicaciones en Oncología: WHOLE EXOME SOLUTION™
Es una aplicación que incluye un kit de enriquecimiento de objetivos basado en la captura con el poder analítico de SOPHiA ™ AI y acceso completo a la plataforma SOPHiA DDM®. La solución fue diseñada por expertos y cubre las regiones de codificación (± 5 pb de las regiones intrónicas) de más de 19,000 genes RefSeq y abarca 39 Mb de la región objetivo. Descargar folleto
RADIOMICS

Utilizando el poder de SOPHIA para el análisis completo y profundo de imágenes para contribuir con la selección de la mejora estrategia terapéutica contra el cáncer. Integra los datos de imágenes, con los datos genómicos.

Las funcionalidades incluyen:

3D Viewer – visualización en 2D y en 3D de todo tipo de imágenes médicas

3D Segmentation Tool – para tomar medidas de las lesiones (volumen, heterogeneidad, etc)

Oncoboard – para monitoreo de la enfermedad y agregación de datos

Radiomics Board – predicción de evolución y estratificación

 

Aplicaciones para tumores del SNC, meningiomas, gliomas, cáncer de pulmón y sus metástasis y muy pronto para cáncer de riñón y de próstata.

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PREVENT

Enfoque simple y robusto para evaluación de riesgo de cáncer de mama.

Provee a los médicos acceso a datos que les permitirán hacer una mejor estimación y comunicación del riesgo de desarrollo de cáncer de mama a sus pacientes.

Se realiza a partir de una muestra de saliva y cierta información de variables de riesgo de la paciente y se obtiene un informe con el riesgo de desarrollo de cáncer de mama, lo cual permite tomar decisiones sobre su seguimiento. SOPHIA AI analiza información de 3 categorías de riesgo para realizar la estratificación incluyendo variaciones genéticas, factores de riesgo modificables y factores de riesgo no modificables.

 

INNOVADOR: pone en las manos de los médicos el poder de la genómica y la inteligencia artificial

SIMPLE y EFICIENTE: provee un flujo directo para identificar con precisión las mujeres con mayor necesidad de seguimientos mamográficos periódicos

ROBUSTO: basado en décadas de investigación en cientos a miles de mujeres.