El panel ofrece un enfoque integral para detectar mutaciones y variantes relevantes para la enfermedad en el gen Regulador de Conductancia Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR). Su diseño incluye 87 amplicones que cubren todos los exones, incluidos las regiones no traducidas UTR de 5 'y 3', como también regiones de interés en los intrones 1, 12, 22 y 25. Adicionalmente captura todas las mutaciones recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), y también ofrece una solución estandarizada para identificar variantes adicionales.
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