AmplideX® FMR1 | Metodología para diagnóstico del síndrome de X Frágil (FXS)

El síndrome de X Frágil es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental moderado a grave, siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Tiene su causa principal en la expansión de las secuencias repetidas del triplete CGG en la región 5' no traducida del gen FMR1.

Los individuos con mutaciones completas (más de 200 repeticiones CGG) presentan con frecuencia el FXS clásico caracterizado por retraso mental, autismo y desordenes emocionales y psiquiátricos. Los portadores de la premutación (55-200 CGG) tiene riesgo de desarrollar insuficiencia ovárica asociada al X frágil, una de las causas principales de disfunción ovárica en mujeres y síndrome de temblor/ataxia asociada al X frágil, que se relaciona principalmente con la enfermedad de Parkinson o con la demencia en varones portadores de la premutación mayores de 50 años.

El estudio consiste en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de ADN purificado de sangre entera, seguida por la separación de los fragmentos amplificados en un equipo de electroforesis  capilar y posterior análisis para convertir el tamaño de los productos en número de repeticiones CGG.

También se halla disponible para usar en conjunto con este el kit Amplidex® FMR1 mPCR que representa una herramienta de investigación que emplea un innovador método de PCR único para la detección del estado de metilación del gen FMR1. Este sistema puede ser utilizado para determinar la extensión de metilación de cada alelo, proporcionando así una completa y profesional libertad al laboratorio para no realizar pruebas de Southern blot.

Principales Ventajas:

*Detección reproducible de las expansiones de todos los alelos, incluyendo mosaicos de tamaño completo de baja abundancia.

* Resolución definitiva para muestras de mujeres homocigotas y heterocigotas e indicación de secuencias de interrupción AGG.

* Reducción de la necesidad del análisis por Southern Blot de 10 a 50 veces y hasta 5 veces más sensible para detección de mutaciones completas. La sensibilidad para detectar mutaciones completas en una muestra que contiene alelos de tamaño normales es de 1%.

*Referenciado en diversas publicaciones revisadas por expertos utilizado mundialmente en un gran número de laboratorios.

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